白雲黑土 37.第 37 章

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    唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果，如過結果為高危，則要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。通過篩查，唐篩檢查可篩檢出60--70的唐氏症患兒。

    中文名唐氏篩查

    唐篩價格表薇信>

    方　　法抽取血清，檢測母體胎兒蛋白等

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    唐氏篩查

    唐氏綜合症又叫做21三體綜合症，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中和含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算的風險值。

    臨界值為1/250-380（由於方法學的不同，可能此數值有所不同）。大於為高危，小於則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（ds）的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-2>

    唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

    篩查程序

    1 第一孕期唐氏症篩查

    這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用「超聲波」和「抽血」兩種篩檢方式。黃旭光醫生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白a值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏症的風險。

    2 第二孕期唐氏症篩查

    孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏症的風險。

    唐氏篩查

    &毛膜取樣術

    黃旭光醫生表示，孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫生仔細討論，因為這屬於侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢後，若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結果要14天後才能知道。

    4 羊膜穿刺檢查

    這也是屬於侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示，透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏症。需要14天才能得知結果，其準確率高達99以上。

    5 唐氏篩查的注意事項

    篩查時間：最佳時間是在孕周。

    檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。

    檢查原則

    通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。所說的產前篩查通常是指通過母血清標誌物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。

    進行唐氏篩查的時間有2個時期：懷孕的第9~13周，稱之為孕早期篩查，懷孕的第14~21周+6天，稱之為孕中期篩查。無論早中期，一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢（早期）或羊水穿刺（中期），從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

    檢查時間

    時間：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在周之間。

    重要意義

    唐氏篩查

    唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

    進行的針對唐氏綜合徵，18三體綜合徵以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣痴呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定。

    以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中afp以及β－hcg的水平，結合你其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。

    具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合徵圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合徵。2、afp中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水afp均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。

    為什麼要做唐氏篩查

    唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認為：>35歲的是高危計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。

    具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合徵圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合徵。2、afp中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水afp均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。

    為什麼要做唐氏篩查

    唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認為：>35歲的是高危

    計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。

    具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合徵圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合徵。2、afp中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水afp均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。

    為什麼要做唐氏篩查

    唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認為：>35歲的是高危

    計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。

    具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合徵圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合徵。2、afp中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水afp均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。

    為什麼要做唐氏篩查

    唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認為：>35歲的是高危

    計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。

    具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合徵圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合徵。2、afp中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水afp均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。

    為什麼要做唐氏篩查，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認為：