強化醫生 609 常染色體隱性遺傳

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    第二天一早，劉半夏和魏遠就來到了昨天那位患者的病房。

    昨天腿骨長骨x光檢查的結果並不是很樂觀，雖然骨髓腔增寬的比例不是很大，也有了這個跡象。

    所以這位患者就不能做留觀處理了，必須得收入院。哪怕還沒有真正確診，已經有了這方面病症的指向。

    現在等待的就是β-葡糖腦苷脂酶活性測定結果，今天早晨能夠出來。

    「劉醫生，問您有多嚴重，您也不說。」患者說道。

    「主要是現在還沒有確定，我跟你說了吧，你這一宿覺可能都睡不好。咋也不差這一會兒了，許醫生已經過去取了。」劉半夏說道。

    「你不說我也還是睡不好啊，最起碼你得告訴我，我這個病到底能不能治，對吧？你啥都不說我反倒更擔心。」患者說道。

    「我們這裏的傳統是獎勵雞腿，你再堅持一下，我給你升級，獎勵你豬蹄吃。」劉半夏笑着說道。

    患者看向他的表情就有些幽怨，「你現在要是告訴我，我就讓我老公給你們買豬蹄吃。這都趕上宣判死刑一樣了，越不告訴，病肯定就越厲害。」

    劉半夏只能笑一笑，卻沒有再說啥。

    如果是以前，他可能會直接就告訴患者，你的病可能是1型，還是能夠治療的。但是現在的他，就不敢這麼胡亂的說了。

    這個病的分型很重要，要是1型很好處理。如果是2型或者是3型，就會變得很麻煩。直白的講，即便是進行醫學干預了，預後的效果也不是很好。

    2型是急性型，多於發病後一年內死於繼發性感染，極少數患者能夠活兩年以上。3型是亞急性型，也是神經性的，因為破壞了患者的神經系統，往往死於併發症。

    他個人做出來的判斷是1型或者是3型，主要原因就是有「笨手笨腳」的症狀，目前還無法確定是因為貧血，還是長骨骨髓腔增大，或者是神經性的原因引起的。

    如果現在就告訴患者能治，萬一真的是3型呢？對於患者來講絕對是一個非常大的打擊，要比直接告訴她真正的結果殘酷得更多。

    這個也算是他成長的一個表現吧，沒有像以往那麼急，而是會考慮得更多一些。

    同樣都是為了患者來考慮，站的高度不一樣，考慮到側重點不同，帶來的結果也會不同。

    又等了十多分鐘，許一諾拿着檢驗單跑了上來，「劉老師，40%，1型、1型。」

    劉半夏和魏遠的表情一下子舒展開了，臉上也都露出了笑容。

    叮！不明原因脾腫大任務完成

    獲得經驗值500點，診斷學技能熟練度100點

    本次任務評級為完美級，獲得經驗值1000點，診斷學技能度100點，榮耀值10點

    叮！恭喜宿主等級提升至54級，158605/158130，獲得屬性點1點，榮耀值5點

    叮！恭喜宿主診斷學技能提升至5級，已掌握基本診斷學基礎技能，後續任務中診斷學技能熟練度將會轉化為榮耀值

    「醫生，確定了？」這次發問的卻是患者的丈夫。

    劉半夏笑着點了點頭，「可以確定了，是戈謝病1型，可以治療。而且經過治療後，預後的效果非常好，跟正常人無異。」

    「我的媽啊，可算是能喘口氣了。這個到底是啥病啊？」患者撫着胸口問道。

    「這個病吧，就是我們給你做的這個葡糖腦苷脂酶病，也叫戈謝病。」劉半夏笑着說道。

    「我們身體裏有各種酶的成分來幫助人體生存，比如說有些人喝酒臉紅，就是身體裏缺少一種能夠分解酒精的酶。」

    「缺乏了葡糖腦苷脂酶呢，就會讓身體裏的葡糖腦苷脂在肝臟、脾臟、骨骼和中樞神經系統里堆積，引發相應的病症。」

    「我們只需要給你的身體裏補充這種酶，那麼就完全不用擔心會有什麼問題了。也算是缺啥補啥唄，咱都不缺了，那就啥事都沒有了嘛。」

    「但是有一點也需要注意，就是這個病屬於常染色體隱性遺傳病，所以為了你們將來孩子的考慮，也需要給您的丈夫做一個這方面的檢測。」

    患者皺了皺眉，「劉醫生，你是說我這個是遺傳病？可是我們家也沒有人有這個病啊？為啥還要給我老公檢查啊？」

    「遺傳病呢，都是有一定遺傳規律的。」劉半夏想了一下說道。

    「戈謝病屬於常染色體隱性遺傳病，就是說這個病屬於隱性基因遺傳，只有兩個攜帶者結合，才會有機會讓子女患上這種病。」

    「您已經確診了這種病，那麼如果您的丈夫也是攜帶者的話，你們的子女患這種病的幾率就會非常高。」

    「現在檢查一下也會安心一些，要不然將來您懷孕了，也需要給胎兒做檢查。如果是在幼年期發病的話，大多都是急性型的，那個就很危險了，孩子也經不起折騰。」

    「別擔心啊，做這個檢查就是買一個安心丸。檢查完了，你們倆就開心的壞娃唄，不用有啥別的想法。」

    「將來孩子結婚的時候，再給另一半也做一個檢測，到時候就能夠把危險給規避開了。這也是為啥婚檢很重要，有些病症在婚檢的時候是真的能夠提前規避的。」

    「不過對於很多人來講，這也都是個人的選擇。我們醫生也只能給予建議，反正你這個病沒啥關係，稍後咱們對症治療就啥事沒有。」

    「在這個事情上我還得給你提出表揚呢，萬幸你堅信自己有病。要是等到這個病發作一段時間，脾臟真正的腫起來，就得做脾臟切除了。」

    聽到他這麼說，患者就開心了，「那你看，我跟他們說我估摸着有病，他們還都不相信呢。這下我看他們還說啥，那就給我老公也查一下吧。」

    「別害怕啊，不疼，一點都不疼。採樣的時候就跟蚊子叮了一下一樣，回頭別忘了給劉醫生他們買豬蹄。」

    「哈哈，這個豬蹄我得吃，哪怕有人說我受賄我也得吃。」劉半夏笑着說道。

    「一會兒就給你老公開單子，做檢查。然後也會給你開藥，做一定的替代調整。這兩天你就安心享受照顧吧，等指標合格了就能出院。」

    「但是有一點也要跟你說，畢竟這個是替代療法，所以需要長期治療。可不是說你出院了就啥事都沒有了，治療不能停，以後爭取給你在我們院辦理個vip啥的。」

    「哈哈哈哈，我看行。」患者開心的樂了起來。

    雖然有些事情還是沒有聽太明白，但是結果是可以肯定的，那就是自己沒啥大事，聽醫生說的讓檢查就檢查唄。

    對於患者來講，這樣的結果就是最完美的結果了。也不用非得求根問底，不可能啥啥都整明白不是。

    「我一直在想你會怎麼跟患者說呢，沒想到你竟然還玩起了套路。」

    走出了病房後魏遠笑着說道。

    「魏老師，為啥啊？劉老師不是都已經說得很清楚了麼？」許一諾好奇的問道。

    「你就忘了常染色體隱性遺傳的成因啊？大多時候都是因為近親結婚才會出現一例，兩個互不相干的人遇到一起的幾率太小了。」魏遠說道。

    「這個事就不跟他們提了，提了也對現在的情況沒啥幫助。要不然他們回去以後，還得往上幾代去查。」劉半夏笑着說道。

    「反正也將病因闡述得很清晰明確了，咋理解是他們的事情，咱們的任務就是幫她治好病就完了。」

    「萬一真的就是一個巧合呢，這也是說不準的事。早些年近親通婚很嚴重，搞不好就是那時候成了攜帶者，傳了幾代以後，兩個家族碰到了一起唄。」

    許一諾點了點頭，這就理解了，也算是又學了一招。最起碼能夠讓兩邊的家庭少一些煩惱，至於說他們是不是能自己查明白，那就是另一個事了。

    「其實常染色體隱性遺傳病目前來講真的不多見了，以往常見的也就是白化病和苯丙酮尿症吧？」魏遠說道。

    「是啊，這個戈謝病都跟中了大獎一樣的少見呢。這個病好像在國外的猶太人家族中比較多見，因為他們流行近親結婚啊。」劉半夏說道。

    「不知道他們為啥會有這樣的想法。」許一諾皺了皺鼻子。

    「這個就是一個傳統性的問題了，他們更加看重血統嘛。」劉半夏笑着說道。

    「近親結婚的缺點是會增加遺傳性疾病的獲病率，但是它的另一個極端表現，就是很可能會誕生出高智商的人才。」

    「當然了，附帶的傷害就是也可能會誕生很多低智商的人，屬於兩級分化很嚴重。只不過人們只記住了那些天才，那些低智商的就會被生活無情的淘汰掉。」

    「這也是為啥社會上都不會去鼓勵近親結婚，就是因為過於殘酷了。只是在某些特定的族群中，還會這樣做。」

    許一諾點了點頭，反正在她接受的教育上來講，近親結婚是真不行。

    最起碼這種常染色體隱性遺傳病就能夠有更大的概率規避開，相關的疾病也是很多的呢。